В Республике Карелия проводится обследование всех новорожденных детей (неонатальный скрининг) на наличие галактоземии, адреногенитального синдрома,
муковисцидоза, фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Неонатальный скрининг осуществляется для своевременного начала лечения, профилактики детской инвалидности и смертности от этих врожденных заболеваний.
В этом году в результате скрининга выявлено по одному случаю врожденного гипотиреоза, галактоземии и муковисцидоза у детей. Вовремя начатое лечение
существенно улучшает качество их жизни.
|